Castleford, Gadis cilik 5 tahun harus minum hampir sekaleng obat tiap harinya untuk mencegah sel-sel tubuhnya membatu. Lillie Sutcliffe memiliki penyakit yang sangat aneh dan langka. Tubuhnya memproduksi zat cystine berlebih yang membuat sel-selnya memadat seperti kristal.
Gadis kecil yang berasal dari Castleford, Inggris itu didiagnosis terkena penyakit Cysitinosis pada Agustus 2006 saat usianya 23 bulan. Namun bagi Laura Milner dan Simon Sutcliffe, orang tua Lillie, putrinya tampak seperti gadis normal biasa secara fisik.
Cysitinosis adalah penyakit yang sangat langka dan belum bisa diobati sepenuhnya. Penyakit ini adalah penyakit turunan, dimana kristal diproduksi dalam sel-sel tubuh. Penyakit ini berawal dari gagal ginjal yang dialami Lillie sewaktu bayi.
Akibat gagal ginjal tersebut, darah tidak bisa tersaring dan dibersihkan lagi oleh ginjal. Kondisi itu kemudian memicu produksi berlebih dari zat kimia cystine, yaitu asam amino di dalam tubuh. Dan jika tubuh kelebihan cystine, sel-sel akan memadat karena cystin akan saling bergabung dan membentuk kristal.
Jika sudah begitu, masalah ginjal, kelenjar tiroid, mata dan liver pun akan muncul. Tubuh tidak mampu lagi membersihkan tumpukan-tumpukan kristal cystin.
Sang ibu mengetahui penyakit Lillie setelah sebuah pemeriksaan menemukan kristal pada mata Lillie. "Jika di matanya sudah mulai ada kristal, berarti seluruh badannya pun bisa mengkristal. Dokter bilang seluruh selnya bisa mengkristal jika tidak minum obat secepatnya," ujar Laura seperti dikutip dari Dailymail, Jumat (13/11/2009).
Karena penyakitnya itu, Lillie tidak bisa berkembang dengan sempurna, tidak bisa berjalan jauh dan melakukan olahraga. Ia juga harus dibayangi ketakutan akan tubuhnya yang membatu jika tidak mengonsumsi obat dengan dosis yang tepat.
Lillie yang sekarang berusia 5 tahun memiliki tinggi badan hanya 86 cm, ukuran tubuh yang biasanya dimiliki anak umur 2 tahun. "Ia masih tampak seperti masih bayi, sering menangis dan nafsu makannya sangat sedikit," kata Laura.
Berbeda dengan anak-anak pada umumnya yang suka manis-manis, Lillie justru tidak suka manis tapi sangat suka dengan garam. "Mungkin karena ia banyak kehilangan garam dari ginjalnya. Alhasil, saya harus membuat masakan yang asin-asin untuk menggantikan sodium yang dibutuhkannya," jelas Laura.
Tiap harinya, Lillie harus minum berbagai dosis obat, mulai dari potassium citrate, sodium chloride, cairan phosphate, vitamin D dan masih banyak obat lainnya untuk mencegah pembentukan kristal sistin terus menumpuk.
Dr Kay Tyerman, konsultan pediatrik dan neurolog yang menangani Lille mengatakan bahwa penyakit Cysitinosis hanya bisa diperlambat dan tidak bisa diobati permanen. "ini adalah penyakit yang sangat langka. Jika tidak minum obat sesuai dosis, Lillie bisa buta dan membatu. Usia hidupnya pun akan lebih pendek," ujar Tyerman.
"Tapi Lillie banar-benar anak pemberani dan tegar. Saya bangga karena dia masih kecil dan berani melawan penyakitnya," tambah Tyerman.
Kini, orang tua Lillie harus benar-benar tepat memberi dosis obat pada Lillie. "Jika dia sampai melewatkan minum obat, hal yang buruk bisa terjadi padanya. Sekarang, Lillie bagaikan punya separuh hidup saja. Tapi kita tidak pernah tahu, mungkin suatu hari nanti jika dia masih bisa bertahan, akan ada obat yang benar-benar bisa menyembuhkannya," ujar Laura.